SUCCINATE DEHIDROGENASE AND HUMAN DISEASES: NEW INSIGHTS INTO A WELL-KNOWN ENZYME.

Defectos heredados de la succinato Deshidrogenasa de las mitocondrias en humanos están asociadas con sorprendentes variables clínicas, desde tempranas encefalomiopatias, susceptibilidad a tumores en adultos y atrofia óptica en jóvenes. Se han descubiertos que algunos genes que codifican las diferentes subunidades de succinato deshidrogenasa están mutados en asociación con diferentes fenotipos. La succinato Deshidrogenasa como ya sabemos cataliza la reacción que convierte el succinato a fumarato en el ciclo de krebs o de los acidos di y tricarboxilicos, y dona electrones a la cadena respiratoria. Compuesta de cuatro subunidades A, B , C , D,. Los defectos de la succinato Deshidrogenasa son relativamente raros en humanos. Mutaciones en las subunidades B Y C están asociados a paragangliomas, generalmente benignos. Sin embargo sabemos que todas las subunidades están involucradas en el ciclo del ácido cítrico. Observaciones hechas en caenohabditis elegans soportan la idea que la succinato Deshidrogenasa dirige un papel importante del oxigeno en las mitocondrias. Cambios en la estructura de la succinato Deshidrogenasa puede provocar un estrés oxidativo relativo convirtiendo a las personas que tienes mutaciones de la succinato Deshidrogenasa en individuos muy propensos a tumores como ya lo había mencionado anteriormente.