DEFICIENSE OF PIRUVATE KINASE
La bomba de cationes que mantiene los millones de iones en circulación de las células rojas requiere ATP que es generado por la vía de la glucólisis. Una enzima en esta vía es la piruvato kinasa la cual cataliza conversión de fosfoenol piruvato a piruvato asociado con la conversión de ADP a ATP. Si bien mas glucosa consumida por las células rojas es metabolizada solo por la vía glucolitica cerca del 10% es usado por la hexosamonofosfato glucosa 6 fosfatodeshidrogenasa para catalizar el primer paso en este cambio que genera NADPH. El cual es usado para cambiar a glutation a glutation reducido y eventualmente proteger a las células rojas contra el estrés oxidativo.
La enzima defectiva mas común en las células rojas por la glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, el cual afecta a mas de doscientos millones de personas alrededor del mundo principalmente en regiones tropicales y subtropicales debido a la protección parcial que esto confiere nuevamente a la infección por malaria .
La deficiencia en piruvato kinasa es definitivamente la enzima con mas anormalidades resultando con anemia hemolítica. El gen codificante de la piruvato kinasa es el 1q21
Y expresa más de cien mutaciones.
La bomba de cationes que mantiene los millones de iones en circulación de las células rojas requiere ATP que es generado por la vía de la glucólisis. Una enzima en esta vía es la piruvato kinasa la cual cataliza conversión de fosfoenol piruvato a piruvato asociado con la conversión de ADP a ATP. Si bien mas glucosa consumida por las células rojas es metabolizada solo por la vía glucolitica cerca del 10% es usado por la hexosamonofosfato glucosa 6 fosfatodeshidrogenasa para catalizar el primer paso en este cambio que genera NADPH. El cual es usado para cambiar a glutation a glutation reducido y eventualmente proteger a las células rojas contra el estrés oxidativo.
La enzima defectiva mas común en las células rojas por la glucosa 6 fosfato deshidrogenasa, el cual afecta a mas de doscientos millones de personas alrededor del mundo principalmente en regiones tropicales y subtropicales debido a la protección parcial que esto confiere nuevamente a la infección por malaria .
La deficiencia en piruvato kinasa es definitivamente la enzima con mas anormalidades resultando con anemia hemolítica. El gen codificante de la piruvato kinasa es el 1q21
Y expresa más de cien mutaciones.
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